您所在的位置:首页>最新动态

自闭症谱系病的最新生物学进展

2012-10-31
自闭症谱系病(autism spectrum disordersASD)是指典型自闭症和阿斯伯格综合症等其他不典型自闭症在内的一系列疾病,科学家们针对患儿正处于发育阶段的大脑中存在哪些基因的表达异常进行了深入的研究,这些研究成果为我们进一步了解自闭症提供一个全新的思路。很多个研究发现罕见或新发的点突变(point mutations)和染色体结构中的亚显微结构变异(submicroscopic variations)都和ASD有关。同时还发现一些基因组间隔(genomic intervals)和基因也会增加ASD的患病风险。虽然目前已发现的与ASD患病风险相关的基因达好几百个,但是还没有一个在ASD患病中起决定作用或占“绝对优势”,每一个基因在整个ASD人群中的影响力都不超过1%。这种“多对一(many-to-one)”的现象提醒我们在今后的研究中应该把视野放宽一点,不要仅仅局限于某一个突变的作用。另外一个重大发现就是在不同的ASD疾病中,可以看到不同风险因素之间的相互叠加现象,这一理论对传统的自闭症研究领域也是一大冲击。在不同个体间所发现的一些高渗透突变(penetrant variants)因子,它们可以导致导致ASD、癫痫、智力障碍、精神分裂症等多种多样不同的疾病。这种“一对多(one-to-many)”的现象以及基因的不确定性机制,使得ASD的研究变得更加复杂,而ASD对人类的独有伤害(如语言交流障碍等)构建动物模型又几乎不可能。不过,我们可以通过动物实验或者体外细胞培养等技术,来研究那些基因突变对生物学通路的影响和作用,尤其怎样识别哪些分子、细胞和神经通路等不同层面上的表型与ASD相关才是最关键的问题。   

诊断中心

分享按钮