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“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”:看起来像个女性病,但男性的患病概率一样大

2019-07-10

生物探索 2019/07/10

研究证明,BRCA 基因突变不仅与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)发病相关,而且也与前列腺癌和胰腺癌的风险增加有关。也就是说,BRCA 基因突变并非女性专属,男性出现BRCA 基因突变的概率一样大,传给子女的概率也一样大。但由于疾病名称具有一定的误导性,导致很多男性患者错过检测筛查的最佳时期病,身为男人的你是不是觉得脊背一凉?


近日,美国科学家指出,目前的 BRCA 基因突变检测并未在正确的时间对正确的人群开展,同时科学家呼吁,遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)改名为“金综合征(King syndrome)”或能增强男性重视意识。




与许多医学术语一样,HBOC 的确切起源很难确定。它第一次在科学文献中出现是在 20 世纪 90 年代初期,那时候人们发现了 BRCA1 基因。在过去的几十年里,人们发现遗传性乳腺癌和遗传性卵巢癌这两种不同的癌症均与 BRCA 基因突变有关。于是临床医生便将 HBOC 与特定的遗传原因联系起来。久而久之,“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”便成为女性专属疾病的名字。



为什么要改名?


据统计,在不同的人群中,每 40 到 400 人中就有 1 人携带 BRCA1  BRCA2 基因突变。所有人BRCA1 BRCA2 突变率相同。2018 年一项研究表明,在美国,接受这些突变检测的女性比接受检测的男性多十倍以上。其他研究表明,接受过 BRCA1  BRCA2 突变检测并被诊断为 HBOC 的男性往往不确定自己罹患癌症的风险,有时还会因为害怕受到歧视而对家人隐瞒这些信息。



Mary-Claire King


癌症遗传学先驱、加州大学伯克利分校 Mary-Claire King 教授表示:“将遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征改名为金综合征,这样更有利于记忆,这并不意味着该病症仅影响一种性别,或者携带 BRCA1 BRCA2 突变的人只会发展某些类型的癌症。”



要不要改名?各执一词


人们对改名各执一词,各有各的看法,各有各的角度。有些人认为“金综合征”并不是新名字的最佳选择,因为它并没有描述这种综合征。有人更倾向于新名字可用“同源重组DNA修复缺陷综合征”。但又有人反对说这样的名字对医生和患者来说难以记住。也有人担心在改名后,女性做相关检测筛查的概率会下降,相关医疗保健可能会受到影响。当然我们应该综合考虑。


改名的最终目的是帮助人们了解 BRCA 基因突变风险并不局限于乳腺癌和卵巢癌,帮助患者更好地与家人或新的医疗保健提供者沟通风险,从而增加进行检测的机会。


那么,你觉得“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”要不要改名呢?起个什么名字更好呢?欢迎留言说出你的想法。


参考资料:

[1] New name for breast-cancer syndrome could help to save lives

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